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Exames ampliados ajudam a identificar doenças raras nos primeiros dias de vida

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Avanços da medicina diagnóstica permitem detectar mais de 50 doenças ainda no período neonatal, aumentando as chances de tratamento precoce

Os avanços da medicina diagnóstica têm ampliado as possibilidades de identificar doenças ainda nos primeiros dias de vida, antes mesmo do aparecimento dos primeiros sintomas. Entre os principais aliados desse diagnóstico precoce está o teste do pezinho ampliado, exame que permite detectar mais de 50 doenças raras e outras condições que podem comprometer o desenvolvimento infantil quando não tratadas a tempo.

Realizado por meio da coleta de gotas de sangue do calcanhar do recém-nascido, o teste do pezinho tradicional já identifica doenças como hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria. No entanto, as versões ampliadas conseguem rastrear um número maior de enfermidades, incluindo imunodeficiências combinadas graves (SCID), doenças de depósito lisossômico, galactosemia e aminoacidopatias.

Segundo a médica geneticista Betânia Toralles, fundadora do DNA Laboratório, o diagnóstico precoce é determinante para aumentar as chances de sucesso no tratamento. Ela destaca que, em muitas doenças raras, iniciar o acompanhamento antes do surgimento dos sintomas pode evitar complicações e reduzir o risco de sequelas permanentes, favorecendo um desenvolvimento mais saudável da criança.

Embora a Lei nº 14.154/2021 preveja a ampliação gradual do teste do pezinho oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS), a implementação ainda não foi concluída em todo o país. Enquanto isso, laboratórios da rede privada já disponibilizam versões ampliadas do exame, reforçando o papel da medicina diagnóstica na prevenção e no cuidado com a saúde desde os primeiros dias de vida.

 

Crédito da foto: Magnific.

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