Falta de acesso a exames e desconhecimento dificultam identificação precoce e impactam qualidade de vida de pacientes
Apesar dos avanços da Medicina, as doenças raras que afetam o sistema imunológico ainda representam um desafio significativo no Brasil. Entre elas estão as imunodeficiências primárias, condições genéticas que comprometem a defesa do organismo contra infecções. Segundo especialistas, milhares de brasileiros convivem com essas doenças sem diagnóstico, muitas vezes confundindo os sintomas com infecções recorrentes.
De acordo com a União Internacional das Sociedades de Imunologia, mais de 450 tipos dessas doenças já foram identificados no mundo. No entanto, barreiras como o alto custo de exames, a baixa disponibilidade de testes genéticos e a falta de informação sobre centros especializados dificultam a investigação adequada. “As doenças raras afetam cerca de 13 milhões de brasileiros, e muitas delas estão ligadas a alterações no sistema imunológico”, explica a reumatologista Ana Teresa Amoedo, da clínica Novaimuno.
Entre os principais sinais de alerta estão infecções frequentes, uso recorrente de antibióticos, pneumonias repetidas e histórico familiar de doenças imunológicas. Ainda assim, o diagnóstico pode levar anos. “Muitos pacientes passam por diversos especialistas até identificar a causa real. Quando o diagnóstico é feito precocemente, conseguimos iniciar o tratamento correto e reduzir complicações”, destaca a médica.
O fortalecimento de centros especializados tem sido apontado como um caminho para reduzir o subdiagnóstico. Em Salvador, unidades como a Novaimuno, do Grupo CITA, atuam com equipes multidisciplinares e protocolos específicos para investigação dessas condições, ampliando as chances de diagnóstico e acompanhamento adequado.
A ampliação do acesso à informação e à tecnologia em saúde é considerada essencial para garantir mais qualidade de vida aos pacientes. O avanço no diagnóstico precoce pode reduzir complicações e permitir tratamentos mais eficazes, reforçando a importância de políticas públicas e investimento em saúde especializada.
